Porodični autoinflamatorni sindrom prehlade (FCAS)

Sadržaj:

Porodični autoinflamatorni sindrom prehlade (FCAS)
Porodični autoinflamatorni sindrom prehlade (FCAS)
Anonim

Šta je porodični autoinflamatorni sindrom prehlade (FCAS)?

FCAS je rijedak genetski poremećaj. Utiče na to kako vaše tijelo kontrolira upalu. Simptomi se pokreću izlaganjem hladnoći, iako stručnjaci nisu sigurni zašto. To je najblaži tip periodičnog sindroma povezanog s kriopirinom (CAPS).

Kada imate FCAS, protein koji se zove kriopirin ne radi na pravi način. Kriopirin služi kao skela za skup molekula koji rade zajedno u borbi protiv klica ili popravljanju ozljeda. Oni ubrzavaju upalu, što govori vašem imunološkom sistemu da započne proces ozdravljenja. Uz FCAS, vaš kriopirin je preaktivan. To može dovesti do upale kada vam nije potrebno. Možete dobiti simptome kao što su osip, groznica i bol u zglobovima.

Znakovi FCAS-a se obično pojavljuju ubrzo nakon što ste rođeni. Ali moguće je da prve simptome dobijete kao dijete ili mlada odrasla osoba. Vaši napadi mogu doći i nestati tokom života. Ne postoji lijek, ali promjene načina života i lijekovi mogu vam pomoći da upravljate FCAS-om.

Uzroci

Stručnjaci misle da dobijete FCAS kada dođe do promjene ili mutacije u vašem NLRP3 genu. Ovaj gen daje vašem tijelu upute kako koristiti kriopirin. Takođe možete imati mutaciju u vašem NLRP12 genu. To kontrolira vaš monarch-1, protein koji djeluje kao "prekidač za isključivanje upale".

Čini se da kada dođe do greške u ovim genima, vaš imunološki sistem na kraju proizvodi previše interleukina-1. To je protein koji potiče upalu.

Ovo stanje dobijete kada naslijedite mutirani gen od jednog od svojih roditelja. Ponekad se vaši geni mogu promijeniti sami tokom začeća i možete dobiti FCAS. Jednako je vjerovatno da će muškarci i ženke dobiti FCAS. Ako ga imate, postoji 50% šanse da ćete mutaciju gena prenijeti na svoje dijete.

Naučnici su tek nedavno otkrili FCAS. Niko ne zna tačno koliko ljudi ga ima. Do sada se uglavnom nalazi kod ljudi iz Sjeverne Amerike ili Europe. Stručnjaci misle da postoji otprilike jedna u milion šansi da ćete je dobiti.

Simptomi

Možete imati blage probleme sa kožom na dnevnoj bazi. Ili možete ići na duge dionice bez znakova FCAS-a. Kada doživite napad, simptomi se mogu pojaviti u roku od 10 minuta ili do 8 sati nakon izlaganja hladnoći. Ali najvjerovatnije će se dogoditi u roku od nekoliko sati.

Svaka epizoda obično traje manje od 24 sata, ali mogu trajati i nekoliko dana. Evo najčešćih simptoma koje ćete dobiti:

Osip. FCAS uzrokuje osip. Vaša koža može da svrbi i izgori. Možete dobiti velike crvene površine koje se nazivaju mrlje ili plakovi. Mogu se pojaviti ljubičasto-smeđe mrlje zvane petehije. Vaš osip može početi na dijelovima ruku i nogu koji su izloženi hladnoći. Može se proširiti na ostatak vašeg tijela. Ponekad zahvaćeni dijelovi tijela mogu nateći.

Groznica. Vaša tjelesna temperatura može porasti na nekoliko sati ili nekoliko dana. Možete se naježiti u isto vrijeme.

Bol u zglobovima. Ovo se može dogoditi oko 4-6 sati nakon izlaganja hladnoći. Najvjerovatnije će utjecati na vaše ruke, koljena i gležnjeve.

Problemi sa očima. Bijeli dijelovi vaših očiju mogu postati crveni i iritirani. To se zove konjuktivitis. Oči vas mogu zaboljeti ili suzeti. Vaš vid može postati zamagljen.

Možete dobiti i:

  • Mučnina
  • Umor
  • Glavobolja
  • Ozbiljna žeđ
  • Previše znojenja
  • Bol u mišićima

Rijetko je, ali FCAS može uzrokovati AA amiloidozu. Tada stalna upala uzrokuje nakupljanje proteina zvanog amiloid A. Može uzrokovati bolest bubrega. Vaš lekar će možda želeti da s vremena na vreme proveri koliko dobro rade Vaši bubrezi.

Dobijanje dijagnoze

Vaš doktor će vam dati fizički pregled i pitati o vašoj medicinskoj istoriji. Recite im o svim svojim simptomima. To će im pomoći da isključe slične uslove. To uključuje stečenu hladnu urtikariju i druge periodične poremećaje temperature. Vaš redovni ljekar vas može uputiti kod specijaliste koji zna više o genetskim poremećajima.

Za dijagnozu FCAS-a, vaš doktor će provjeriti četiri od sljedećih mjera:

  • Ponovljene epizode groznice i osipa nakon izlaganja hladnoći.
  • Imate druge članove porodice sa FCAS-om.
  • Vaši napadi počinju prije nego navršite 6 mjeseci.
  • Vaši simptomi obično nestanu u roku od 24 sata.
  • Istovremeno dobijete crvenilo očiju (konjunktivitis).
  • Ne dobijate gluvoću ili oticanje očiju, limfnih čvorova ili seroznih membrana (serozitis).

Vaš lekar može takođe naručiti:

Krvni testovi. Možda će htjeti provjeriti vaše nivoe C-reaktivnog proteina ili proteina amiloida A u serumu. Oni su često veći kod ljudi koji imaju autoinflamatorna stanja kao što je FCAS.

Genetičko testiranje. Laboratorijski tehničar može provjeriti vašu krv za promjenu u vašem NLRP3 genu. Ovaj test se koristi za potvrdu vaše dijagnoze. Ali nemaju svi sa FCAS-om ovu mutaciju. U budućnosti će možda biti dostupno više genetskih testova.

Pitanja za vašeg doktora

Zapišite sve što biste željeli znati prije zakazanog termina. Na taj način nećete zaboraviti šta želite da pitate.

Evo nekoliko pitanja za početak:

  • Koje su sve moje opcije liječenja?
  • Hoću li morati uzimati lijekove do kraja života?
  • Koje nuspojave imaju tretmani lijekovima?
  • Hoće li biološki lijekovi povećati moje šanse za infekciju?
  • Koje nemedicinske opcije mogu pomoći?
  • Da li će se moji simptomi promijeniti kako budem stario?
  • Da li postoji kliničko ispitivanje kojem se mogu pridružiti?

Vaš redovni ljekar možda neće moći odgovoriti na sva vaša pitanja. U redu je tražiti od njih da vas upute nekome ko može. Ili možete sami potražiti stručnjaka za genetiku ili kliniku. Provjerite resurse putem Američkog koledža medicinske genetike ili Nacionalnog društva genetičkih savjetnika.

Također možete razgovarati s nekim u kontakt centru za genetske i rijetke bolesti (GARD). Pozovite 888-205-2311 između podneva i 18 sati. Istočno vrijeme ponedjeljak-petak.

Liječenje

Vaš doktor može predložiti kombinaciju promjena načina života i lijekova.

Tretman za FCAS može uključivati:

Izbjegavanje hladnoće. Možda izgleda očigledno, ali možda ćete se osjećati bolje ako ostanete topli. Neke situacije koje mogu izazvati vaše simptome uključuju:

  • Niske temperature napolju
  • Hladan nalet vjetra
  • Vlažna magla ili kiša
  • Hladan vazduh iz frižidera
  • Klima

Biološka sredstva. Nije uvijek moguće izbjeći prehladu. Vaš ljekar može dati biološke lijekove - lijekove napravljene iz živih izvora - da spriječi ili ublaži simptome. Provući ćete ih pod kožu. Djeluju na različite načine kako bi blokirali upalni protein interleukin-1.

Biološka sredstva koja se koriste za FCAS uključuju:

  • Anakinra
  • Canakinumab
  • Rilonacept

Kanakinumab i rilonacept su odobreni od strane FDA za liječenje FCAS. Anakinra se ponekad koristi “off-label”. To znači da nije odobren za liječenje FCAS-a, ali liječnici ga koriste jer se pokazalo da pomaže ljudima s ovim stanjem.

Nesteroidni protuupalni lijekovi (NSAID). Oni mogu pomoći u ublažavanju bolova u zglobovima i groznice.

Steroidi. Vaš lekar vam može dati ove lekove na kratko da usporite vaš imuni sistem. Ali mogu izazvati neke neželjene nuspojave. Vaš doktor može sa vama proći kroz prednosti i nedostatke.

Briga o sebi

Odmorite se i ugrijte se kada je potrebno. Provjerite sa svojim liječnikom ako vaši simptomi FCAS nisu pod kontrolom. Imate bolje mogućnosti liječenja nego u prošlosti. Ako vam vaš redovni ljekar ne može pomoći, u redu je da nađete nekog drugog.

Šta očekivati

FCAS je doživotno stanje, ali lijekovi poput bioloških lijekova mogu vam pomoći da se osjećate bolje. Istraživači nastavljaju proučavati kako bolest funkcionira. Možda će biti boljih tretmana u budućnosti.

Ako se želite pridružiti studiji, provjerite klinička ispitivanja na ClinicalTrials.gov. Možda ćete želeti da dodate svoje ime i podatke u registar Mreže imunodeficijencije Sjedinjenih Država (USIDNET). Vaše jedinstveno iskustvo može pomoći medicinskoj zajednici da shvati nešto više o FCAS-u. Posjetite Usidnet.org za više informacija.

Dobijanje podrške

Nema mnogo ljudi sa FCAS-om, ali niste sami. Možete se povezati s drugima koji razumiju vaše iskustvo. To uključuje osobe sa drugim vrstama autoupalnih bolesti.

Ako niste sigurni odakle da počnete, pitajte svog doktora ili socijalnog radnika. Možda znaju za grupu podrške koja je specifična za stanje ili opću grupu kojoj se možete pridružiti. Web stranice poput Autoinflamatornog saveza ili RareConnect također vas mogu uputiti u pravom smjeru.

Preporučuje se:

Zanimljive članke
Upotreba pumpe za grudi
Čitaj više

Upotreba pumpe za grudi

Pumpa za grudi je alat koji pomaže u uklanjanju mlijeka iz vaših grudi. Majčino mlijeko možete čuvati u frižideru ili zamrzivaču za kasniju upotrebu. Ovo može biti posebno korisno kada se spremate da budete daleko od svoje bebe ili kada će neko drugi hraniti vašu bebu.

Urođena toksoplazma: rizici, simptomi i kako spriječiti
Čitaj više

Urođena toksoplazma: rizici, simptomi i kako spriječiti

Toksoplazmoza je infekcija uzrokovana prisustvom parazita Toxoplasma gondii. Privlače ga toplokrvni sisari i može se naći i kod životinja i kod ljudi. Urođena toksoplazma nastaje kada se trudnica zarazi ovim parazitima i prenese ih na svoj fetus.

Šta biste trebali znati o dječjem botulizmu
Čitaj više

Šta biste trebali znati o dječjem botulizmu

Botulizam dojenčadi je bolest uzrokovana toksinima iz vrste bakterija. Kada beba dobije ove toksine iz određene hrane, to uzrokuje botulizam dojenčadi. To je ozbiljna bolest koja uzrokuje probleme s disanjem, slabost i paralizu. Uz ranu dijagnozu i odgovarajući tretman, vaša beba bi se trebala potpuno oporaviti.