2024 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Zadnja izmjena: 2023-12-16 23:26
Šta je tuberozna skleroza?
Ako imate kompleks tuberozne skleroze (TSC), vaše ćelije ne prestaju da se dele kada bi trebalo. To znači da dobijate tumore na mnogim mestima u telu. Nisu rak, ali mogu uzrokovati probleme tamo gdje rastu. Dostupni su tretmani koji mogu smanjiti tumore i učiniti vas ugodnijim.
Svaki slučaj je drugačiji. Možete dobiti TSC u određenim dijelovima vašeg tijela, a TSC može drugačije utjecati na nekog drugog. Tumori mogu izgledati kao debele ili svijetle mrlje na vašoj koži, a ako su u vašim plućima, mogu uzrokovati probleme s disanjem.
Tretmani vam mogu pomoći da upravljate svojim simptomima i živite samostalnim životom.
Između 1 milion i 2 miliona ljudi širom sveta ima ovo stanje.
Uzroci
TSC dobijate zbog problema u vašim genima. Za većinu ljudi, to je uzrokovano promjenama koje su se desile kada su se vaše ćelije prvi put spajale ili kada ste bili samo embrion.
Otprilike trećina ljudi nasljeđuje TSC od roditelja. Ako ga ima jedan od vaših roditelja, imate 50% šanse da ga dobijete.
Simptomi
Simptomi se obično pojavljuju rano, ubrzo nakon rođenja. Ali mogu se pojaviti i kasnije u životu.
Vaši simptomi zavise od toga koliko tumora imate, koliko su veliki i gdje se nalaze. Kada imate TSC, sve se to može promijeniti tokom vašeg života.
Tumori u bubregu mogu spriječiti njegov rad kako bi trebao. Oni također mogu uzrokovati krvarenje u vašem tijelu ili visok krvni pritisak.
Tumori u vašem srcu se obično dešavaju kada ste mladi, a vremenom se smanjuju. Ali mogu blokirati protok krvi ili uzrokovati probleme s vašim srčanim ritmom.
Tumori pluća mogu uzrokovati da ostanete bez daha, čak i nakon blage vježbe. Oni također mogu uzrokovati kašalj ili kolapsirati vaša pluća.
Tumori u vašem mozgu mogu uzrokovati:
- Napadi, koji u početku mogu biti blagi
- Promjene u ponašanju, kao što su bijes, anksioznost ili problemi sa spavanjem
- Mučnina ili glavobolja
- Problemi poput autizma i kašnjenja u razvoju
Tumori u vašim očima mogu učiniti da vidite duplo ili vam daju zamagljen vid.
Na drugim mjestima u vašem tijelu možete imati mrlje različite boje kože i tamne ili svijetle izrasline koje mogu izgledati kao bradavice.
U vašim ustima, tuberozna skleroza može oslabiti caklinu na vašim zubima ili učiniti da vam desni prerastu.
Dobijanje dijagnoze
S toliko različitih simptoma, dijagnosticiranje ovog stanja može biti teško.
Vaš doktor će razgovarati s vama prije bilo kakvog testiranja, postavljajući pitanja kao što su:
- Šta ste primijetili da vas je danas dovelo ovdje? Kada je počelo?
- Da li ste imali napade? Ako je tako, šta se dešava? koliko traju? Koliko često?
- Koliko često imate glavobolje? Koliko su loši?
- Da li još neko u vašoj porodici ima napade ili epilepsiju?
- Da li neko u vašoj porodici ima TSC?
Vaš ljekar može provjeriti vaše oči i kožu, kao i zatražiti od vas da dobijete slikovne testove. To može uključivati:
- A CT skeniranje. Ova serija rendgenskih zraka stvara detaljne slike vašeg tijela kako biste provjerili ima li tumora i drugih promjena povezanih s bolešću.
- MRI. Ovo daje detaljniju sliku od CT-a. MRI skeniranje može pokazati kako krv i kičmena tekućina teče i može pomoći u određivanju lokacija tumora i drugih promjena. Doktor može ubrizgati boju kako bi određene vrste tkiva izgledale drugačije na slici. To im pomaže da brže i jasnije vide promjene.
- Ehokardiogram je ultrazvučni test srca. Pokazuje tumore i druge promjene na srcu.
- Testovi gena, urađeni iz uzorka krvi, takođe mogu potvrditi da imate TSC.
Pitanja za vašeg doktora
- Koliko brzo bi tumori mogli rasti?
- Kako tumori uzrokuju simptome?
- Kako se moji simptomi mogu promijeniti tokom vremena?
- Koji tretmani su dostupni? Koje su moguće komplikacije od tih tretmana?
- Kada trebam ići u hitnu pomoć?
- Da li bi ostatak moje porodice trebao biti testiran?
- Ako imam još jednu bebu (ili ako moje dijete ima dijete), koje su šanse da će beba imati TSC?
- Da li postoji lokalna mreža podrške za porodice pogođene ovim stanjem?
Liječenje
Vaš tretman će zavisiti od vašeg konkretnog slučaja. Doktori ciljaju na mjesta gdje tumori rastu.
Ako TSC utiče na vaše bubrege, lekari će možda moći da blokiraju ili smanje protok krvi do tumora bubrega, ili da vam daju lekove koji će vam pomoći da ih smanjite. Možda će vam trebati operacija za uklanjanje tumora. U nekom trenutku, možda će vam trebati i dijaliza ili transplantacija bubrega.
Ako imate tumore u mozgu, ponekad ih lijekovi mogu smanjiti, ili ih hirurzi mogu ukloniti.
FDA je odobrila lijek Afinitor (everolimus) za liječenje specifičnih tipova tumora mozga i bubrega uzrokovanih TSC-om.
Kada se dijete s napadima liječi, to pomaže njegovom razvoju mozga i može bolje učiti.
Neki ljudi sa plućnim problemima iz TSC-a uzimaju lijek sirolimus, koji djeluje na vaš imunološki sistem.
Laserski tretman (dermoabrazija) može pomoći "popraviti", ili zagladiti vašu kožu prije nego tumori postanu veliki.
Briga o sebi
Bolest kao što je TSC može biti teška, stoga pronađite načine da smanjite stres i nastavite raditi stvari koje volite. Ako vaše dijete ima TSC, zapamtite da je još uvijek malo. Neka budu dijete.
Obratite veliku pažnju na promjene u svom tijelu i o njima obavijestite svog doktora. Nastavite sa svojim liječenjem i redovno posjećujte svog liječnika, obavještavajući ga o svemu što vas se tiče.
Razgovarajte sa svojom porodicom i prijateljima o stanju. Želeće da znaju kako mogu da vas podrže. Pitajte ih za stvari koje su vam potrebne, jer možda ne znaju šta vam najviše pomaže.
Pridruživanje grupi za podršku može vam pomoći da bolje upravljate. Slušanje drugih ljudi i porodica koje se suočavaju sa sličnim izazovima može vam pomoći da shvatite šta se dešava i da se osjećate povezanim. Oni također mogu ponuditi savjete za rješavanje simptoma.
Ako se osjećate preopterećeno ili depresivno, pitajte svog doktora da li vam može preporučiti terapeuta ili savjetnika koji vam može pomoći.
Šta očekivati
Iako ne postoji lijek za TSC, vaši ljekari vam mogu pomoći da izbjegnete probleme.
Uz prave tretmane, većina ljudi sa TSC može očekivati normalan životni vijek. Mnogi imaju aktivne, produktivne, nezavisne živote.
Potražite podršku
Nacionalna organizacija za rijetke bolesti ili Savez za tuberoznu sklerozu mogu vam pomoći da pronađete TSC kliniku i online ili lokalnu grupu za podršku.
Preporučuje se:
Relapsno-remitentna multipla skleroza (RRMS): Simptomi & Liječenje
Većina ljudi sa multiplom sklerozom (MS) ima tip koji se zove relapsno-remitentni MS (RRMS). Obično počinje u vašim 20-im ili 30-im godinama. Ako imate RRMS, možda ćete imati napade kada se vaši simptomi razbuktaju. To se naziva relapsima.
Primarno-progresivna multipla skleroza (PPMS): Simptomi & Liječenje
Ako imate primarnu progresivnu multiplu sklerozu (PPMS), vjerovatno ste prvo posjetili doktora jer su vam noge bile slabe ili ste imali problema s hodanjem. To su najčešći simptomi ove vrste MS. PPMS se vremenom pogoršava. Koliko brzo će se to desiti ili koliki će invaliditet izazvati dosta varira, tako da je teško predvidjeti.
Sekundarna progresivna multipla skleroza (SPMS): Simptomi & Liječenje
Ljudi sa sekundarnom progresivnom multiplom sklerozom (SPMS) počinju s drugim tipom MS - relapsno-remitentnom multiplom sklerozom. Ako vam je dijagnosticiran SPMS, možda ste imali recidivnu-remitentnu MS deceniju ili više. Tada ćete možda početi osjećati promjenu u svojoj bolesti.
Subhondralna skleroza? Uzroci, simptomi i liječenje
Šta je subhondralna skleroza? Subhondralna skleroza je zadebljanje kosti koje se dešava u zglobovima zahvaćenim osteoartritisom. Ako vam je dijagnosticiran osteoartritis ili imate rane simptome osteoartritisa, vaš liječnik može spomenuti subhondralnu sklerozu kao jedan od znakova bolesti.
Sekundarna policitemija: njeni simptomi, dijagnoza, liječenje i liječenje
Sekundarna policitemija, poznata i kao sekundarna eritrocitoza ili sekundarna eritrocitemija, je rijetko stanje u kojem vaše tijelo proizvodi višak crvenih krvnih zrnaca. Ova prekomjerna proizvodnja crvenih krvnih zrnaca zgušnjava vašu krv.