Trizomija 18 (Edwardov sindrom): simptomi, uzroci, dijagnoza, prognoza

Sadržaj:

Trizomija 18 (Edwardov sindrom): simptomi, uzroci, dijagnoza, prognoza
Trizomija 18 (Edwardov sindrom): simptomi, uzroci, dijagnoza, prognoza
Anonim

Možda ste čuli za trizomiju 18 u vijestima, ili vam je liječnik možda rekao da vaša nerođena beba ima ovo stanje.

Evo odgovora na uobičajena pitanja o trizomiji 18, uključujući šta je uzrokuje, kako se dijagnosticira i kako utiče na bebe.

Objašnjena trizomija 18

Trizomija 18 je hromozomska abnormalnost. Naziva se i Edwardsov sindrom, po doktoru koji ga je prvi opisao.

Hromozomi su strukture nalik na niti u ćelijama koje drže gene. Geni nose uputstva potrebna za stvaranje svakog dijela bebinog tijela.

Kada se jaje i sperma spoje i formiraju embrion, njihovi hromozomi se kombinuju. Svaka beba dobije 23 hromozoma iz majčine jajne ćelije i 23 hromozoma iz očeve sperme - ukupno 46.

Ponekad majčina jajna ćelija ili očeva sperma sadrži pogrešan broj hromozoma. Kako se jaje i sperma spajaju, ova greška se prenosi na bebu.

"trisomija" znači da beba ima dodatni hromozom u nekim ili svim ćelijama tela. U slučaju trizomije 18, beba ima tri kopije hromozoma 18. Ovo uzrokuje da se mnogi bebini organi razvijaju na abnormalan način.

Postoje tri tipa trisomije 18:

  • Puna trisomija 18. Dodatni hromozom je u svakoj ćeliji u bebinom telu. Ovo je daleko najčešći tip trisomije 18.
  • Parcijalna trisomija 18. Dijete ima samo dio dodatnog hromozoma 18. Taj dodatni dio može biti vezan za drugi hromozom u jajetu ili spermi (tzv. translokacija). Ova vrsta trisomije 18 je vrlo rijetka.
  • Mozaična trisomija 18. Dodatni hromozom 18 je samo u nekim ćelijama bebe. Ovaj oblik trisomije 18 je također rijedak.

Koliko beba ima trizomiju 18?

Trizomija 18 je drugi najčešći tip sindroma trizomije, nakon trisomije 21 (Downov sindrom). Otprilike 1 od svakih 5.000 beba rodi se s trizomijom 18, a većina su žene.

Stanje je još češće od toga, ali mnoge bebe sa trizomijom 18 ne prežive drugi ili treći trimestar trudnoće.

Koji su simptomi trizomije 18?

Bebe sa trizomijom 18 se često rađaju veoma male i slabe. Obično imaju mnoge ozbiljne zdravstvene probleme i fizičke nedostatke, uključujući:

  • Rascjepljeno nepce
  • Stisnute pesnice sa preklapajućim prstima koje je teško ispraviti
  • Defekti pluća, bubrega i želuca/creva
  • Deformisana stopala (nazvana "stopala sa ljuljačkom" jer su oblikovana kao dno stolice za ljuljanje)
  • Problemi s hranjenjem
  • Defekti srca, uključujući rupu između gornje srčane (defekt atrijalnog septuma) ili donje (defekt ventrikularnog septuma) komora
  • Nisko postavljene uši
  • Ozbiljna kašnjenja u razvoju
  • Deformitet grudnog koša
  • Usporen rast
  • Mala glava (mikrocefalija)
  • Mala vilica (mikronatija)
  • Slabi plač

Kako se dijagnostikuje trizomija 18?

Lekar može posumnjati na trizomiju 18 tokom ultrazvuka u trudnoći, iako ovo nije tačan način da se dijagnostikuje stanje. Preciznije metode uzimaju ćelije iz amnionske tekućine (amniocenteza) ili placente (uzimanje uzoraka horionskih resica) i analiziraju njihove hromozome.

Nakon rođenja, lekar može posumnjati na trizomiju 18 na osnovu lica i tela deteta. Može se uzeti uzorak krvi da se pronađe hromozomska abnormalnost. Krvni test hromozoma također može pomoći da se utvrdi kolika je vjerovatnoća da će majka imati još jednu bebu sa trizomijom 18.

Ako ste zabrinuti da bi vaša beba mogla biti izložena riziku od trizomije 18 zbog prethodne trudnoće, možda biste željeli posjetiti genetskog savjetnika.

Postoji li neki tretman za trizomiju 18?

Ne postoji lijek za trizomiju 18. Liječenje trizomije 18 sastoji se od suportivne medicinske njege kako bi se djetetu pružio najbolji mogući kvalitet života.

Kakvi su izgledi za bebe sa trizomijom 18?

Budući da trisomija 18 uzrokuje tako ozbiljne fizičke nedostatke, mnoge bebe s tim stanjem ne prežive do rođenja. Otprilike polovina donošenih beba je mrtvorođena. Dječaci sa trizomijom 18 češće će biti mrtvorođeni nego djevojčice.

Od onih beba koje prežive, manje od 10% doživi svoj prvi rođendan. Djeca koja prežive tu prekretnicu često imaju ozbiljne zdravstvene probleme koji zahtijevaju veliku brigu. Samo mali broj ljudi sa ovim stanjem živi u 20-im ili 30-im godinama.

Imati dijete sa trizomijom 18 ponekad može biti emocionalno neodoljivo, i važno je da roditelji dobiju podršku tokom ovog teškog vremena. Organizacije kao što su Chromosome 18 Registry & Research Society i Trisomy 18 Foundation mogu pomoći.

Preporučuje se:

Zanimljive članke
Istina o vježbanju i gubitku težine
Čitaj više

Istina o vježbanju i gubitku težine

Ako ste vježbali i jeli manje kalorija, ali vam višak kilograma ne popušta, možda se pitate zašto ta naizgled jednostavna strategija ne funkcionira. Istina je da će vam možda trebati provjera stvarnosti šta možete očekivati od vježbanja.

Banish Your Belly
Čitaj više

Banish Your Belly

Možda pokušavate podrezati trbuščić kako biste mogli najbolje izgledati u kupaćem kostimu. Ali postoje daleko važniji razlozi za izbacivanje tog stomaka. Postoji snažna veza između abdominalnog sala i povećanih zdravstvenih rizika, objašnjava Fabio Comana, MA, MS, fiziolog za vježbanje i glasnogovornik Američkog vijeća za vježbanje.

Podsticanje vježbanja kod vaše djece
Čitaj više

Podsticanje vježbanja kod vaše djece

Čitanje, pisanje, 'ritmetika i pauza. Jedna od ovih stvari nije kao druge. Iako djeca dosta čitaju, pišu i računaju u školi, pokazalo se da mnoga više ne mogu ovisiti o odmoru. Pritisak koji se vrši na škole da daju veće rezultate na testovima često znači smanjenje programa koji se ne ocjenjuju - poput odmora i fizičkog.