Šta je Noonanov sindrom? Da li moje dijete ima znakove?

Sadržaj:

Šta je Noonanov sindrom? Da li moje dijete ima znakove?
Šta je Noonanov sindrom? Da li moje dijete ima znakove?
Anonim

Noonan sindrom je rijedak genetski poremećaj. Ako ga imate, možda imate određene prepoznatljive crte lica, nisku visinu i neobičan oblik grudi. Možda imate i srčane mane.

Može uzrokovati širok spektar drugih fizičkih i razvojnih simptoma koji obično počinju od rođenja.

Ne postoji lijek za to, ali doktori mogu liječiti neke od simptoma kako se pojave.

Šta to uzrokuje?

Noonan sindrom je uzrokovan genetskim defektom. Naučnici su identifikovali četiri gena uključena u sindrom: PTPN11, SOS1, RAF1 i KRAS.

Postoje dva načina da dobijete ovaj sindrom:

  • Gensku mutaciju vam prenosi jedan roditelj
  • Promijenjeni gen se dešava po prvi put dok ste još u maternici

Koji su simptomi?

Postoji mnogo simptoma, i oni mogu biti blagi, umjereni ili teški.

Glava, lice i usta

  • Široko razmaknute oči
  • Duboki žlijeb između nosa i usta
  • Nisko postavljene uši koje se izvijaju unazad
  • Kratak vrat
  • Dodatna koža na vratu (“mreža”)
  • Mala donja vilica
  • Visoki luk u ustima
  • Krivi zubi

Bones and Chest

  • Mala visina (oko 70% pacijenata)
  • Utonuo ili izbočen sanduk
  • Nisko postavljene bradavice
  • Skolioza

Srce

Većina beba sa Noonan sindromom se takođe rađaju sa srčanim oboljenjima. Mogu imati:

  • Suženje zaliska koji pomiče krv iz srca u pluća
  • Otok i slabljenje srčanog mišića
  • Atrialni septalni defekti

Krv

  • Prekomerne modrice
  • krvarenje iz nosa
  • Produženo krvarenje nakon povrede ili operacije
  • Rak krvi (leukemija)

Pubertet

  • Odgođeni pubertet
  • Testisi koji se ne spuštaju - ovo može uzrokovati neplodnost

Drugi simptomi

  • Problemi sa vidom ili sluhom
  • Problemi s hranjenjem (ovi se obično popravljaju do 1 ili 2 godine)
  • Blaga intelektualna ili razvojna ometenost (iako većina ima normalnu inteligenciju)
  • Natečena stopala i ruke (kod dojenčadi)

Kako se dijagnosticira?

Pre nego što se beba rodi, vaš lekar bi mogao smatrati da ima Noonanov sindrom ako ultrazvuk trudnoće pokaže:

  • Dodatna amnionska tečnost oko vaše bebe u amnionskoj vrećici
  • Skupina cista na vratu vaše bebe
  • Problemi sa strukturom srca ili drugi strukturni problemi

Vaš lekar takođe može posumnjati na Noonanov sindrom ako imate abnormalne rezultate na specijalizovanom prenatalnom testu, koji se zove trostruki test seruma majke.

U većini slučajeva, oni će znati da vaša beba ima ovo stanje po rođenju ili ubrzo nakon toga tako što će ih pregledati. Ali ponekad je teško prepoznati i dijagnosticirati.

Kakav je tretman?

Ne postoji. Ali vaš će ljekar propisati tretmane za simptome ili komplikacije vaše bebe. Na primjer, hormoni rasta mogu pomoći kod problema s rastom.

Šta još treba da znam?

Ako imate Noonanov sindrom, možete se zapitati hoće li ga imati vaša buduća djeca. To zavisi od istorije vaše porodice

Ako jedan od vaših roditelja ima ovo stanje, ima 50% šanse da ga prenese na vas.

Ali ako imate Noonanov sindrom i niko drugi u vašoj porodici ga nije imao, defektni gen je možda započeo s vama. Doktori ovo nazivaju "de novo mutacijom". U ovom slučaju, vaše šanse da ga prenesete budućem djetetu su vrlo male - manje od 1%.

Ako ste zabrinuti, posjetite specijaliste za genetiku. Oni mogu izvršiti testove kako bi uočili mutacije koje se dešavaju s ovim sindromom i pomogle da se potvrdi da li ga vaše dijete ima ili ne.

Preporučuje se:

Zanimljive članke
Upotreba pumpe za grudi
Čitaj više

Upotreba pumpe za grudi

Pumpa za grudi je alat koji pomaže u uklanjanju mlijeka iz vaših grudi. Majčino mlijeko možete čuvati u frižideru ili zamrzivaču za kasniju upotrebu. Ovo može biti posebno korisno kada se spremate da budete daleko od svoje bebe ili kada će neko drugi hraniti vašu bebu.

Urođena toksoplazma: rizici, simptomi i kako spriječiti
Čitaj više

Urođena toksoplazma: rizici, simptomi i kako spriječiti

Toksoplazmoza je infekcija uzrokovana prisustvom parazita Toxoplasma gondii. Privlače ga toplokrvni sisari i može se naći i kod životinja i kod ljudi. Urođena toksoplazma nastaje kada se trudnica zarazi ovim parazitima i prenese ih na svoj fetus.

Šta biste trebali znati o dječjem botulizmu
Čitaj više

Šta biste trebali znati o dječjem botulizmu

Botulizam dojenčadi je bolest uzrokovana toksinima iz vrste bakterija. Kada beba dobije ove toksine iz određene hrane, to uzrokuje botulizam dojenčadi. To je ozbiljna bolest koja uzrokuje probleme s disanjem, slabost i paralizu. Uz ranu dijagnozu i odgovarajući tretman, vaša beba bi se trebala potpuno oporaviti.