2024 Autor: Kevin Dyson | [email protected]. Zadnja izmjena: 2023-12-16 23:26
Noonan sindrom je rijedak genetski poremećaj. Ako ga imate, možda imate određene prepoznatljive crte lica, nisku visinu i neobičan oblik grudi. Možda imate i srčane mane.
Može uzrokovati širok spektar drugih fizičkih i razvojnih simptoma koji obično počinju od rođenja.
Ne postoji lijek za to, ali doktori mogu liječiti neke od simptoma kako se pojave.
Šta to uzrokuje?
Noonan sindrom je uzrokovan genetskim defektom. Naučnici su identifikovali četiri gena uključena u sindrom: PTPN11, SOS1, RAF1 i KRAS.
Postoje dva načina da dobijete ovaj sindrom:
- Gensku mutaciju vam prenosi jedan roditelj
- Promijenjeni gen se dešava po prvi put dok ste još u maternici
Koji su simptomi?
Postoji mnogo simptoma, i oni mogu biti blagi, umjereni ili teški.
Glava, lice i usta
- Široko razmaknute oči
- Duboki žlijeb između nosa i usta
- Nisko postavljene uši koje se izvijaju unazad
- Kratak vrat
- Dodatna koža na vratu (“mreža”)
- Mala donja vilica
- Visoki luk u ustima
- Krivi zubi
Bones and Chest
- Mala visina (oko 70% pacijenata)
- Utonuo ili izbočen sanduk
- Nisko postavljene bradavice
- Skolioza
Srce
Većina beba sa Noonan sindromom se takođe rađaju sa srčanim oboljenjima. Mogu imati:
- Suženje zaliska koji pomiče krv iz srca u pluća
- Otok i slabljenje srčanog mišića
- Atrialni septalni defekti
Krv
- Prekomerne modrice
- krvarenje iz nosa
- Produženo krvarenje nakon povrede ili operacije
- Rak krvi (leukemija)
Pubertet
- Odgođeni pubertet
- Testisi koji se ne spuštaju - ovo može uzrokovati neplodnost
Drugi simptomi
- Problemi sa vidom ili sluhom
- Problemi s hranjenjem (ovi se obično popravljaju do 1 ili 2 godine)
- Blaga intelektualna ili razvojna ometenost (iako većina ima normalnu inteligenciju)
- Natečena stopala i ruke (kod dojenčadi)
Kako se dijagnosticira?
Pre nego što se beba rodi, vaš lekar bi mogao smatrati da ima Noonanov sindrom ako ultrazvuk trudnoće pokaže:
- Dodatna amnionska tečnost oko vaše bebe u amnionskoj vrećici
- Skupina cista na vratu vaše bebe
- Problemi sa strukturom srca ili drugi strukturni problemi
Vaš lekar takođe može posumnjati na Noonanov sindrom ako imate abnormalne rezultate na specijalizovanom prenatalnom testu, koji se zove trostruki test seruma majke.
U većini slučajeva, oni će znati da vaša beba ima ovo stanje po rođenju ili ubrzo nakon toga tako što će ih pregledati. Ali ponekad je teško prepoznati i dijagnosticirati.
Kakav je tretman?
Ne postoji. Ali vaš će ljekar propisati tretmane za simptome ili komplikacije vaše bebe. Na primjer, hormoni rasta mogu pomoći kod problema s rastom.
Šta još treba da znam?
Ako imate Noonanov sindrom, možete se zapitati hoće li ga imati vaša buduća djeca. To zavisi od istorije vaše porodice
Ako jedan od vaših roditelja ima ovo stanje, ima 50% šanse da ga prenese na vas.
Ali ako imate Noonanov sindrom i niko drugi u vašoj porodici ga nije imao, defektni gen je možda započeo s vama. Doktori ovo nazivaju "de novo mutacijom". U ovom slučaju, vaše šanse da ga prenesete budućem djetetu su vrlo male - manje od 1%.
Ako ste zabrinuti, posjetite specijaliste za genetiku. Oni mogu izvršiti testove kako bi uočili mutacije koje se dešavaju s ovim sindromom i pomogle da se potvrdi da li ga vaše dijete ima ili ne.
Preporučuje se:
Liječenje groznice kod djece: Šta učiniti kada vaše dijete ima temperaturu
Ako ste roditelj, to je scena koja je previše poznata. Stavite ruku na čelo svog bolesnog djeteta i osjeća se toplo. Tada termometar potvrđuje vašu sumnju: imaju temperaturu. Ali ako slijedite neka jednostavna pravila, učinit ćete ih udobnijim i zaštititi ih.
Koji su simptomi sapi? Ima li ga moje dijete?
Koji su simptomi sapi? Sapi obično počinju kao prehlada. Vaše dijete može imati curenje ili začepljen nos i temperaturu. Ali ne prođe mnogo vremena prije nego što se simptomi vašeg mališana pretvore u nešto drugo. Virus obično uzrokuje sapi.
Šta učiniti ako vaše dijete ima zatvor
Ako vaše dijete ima problema s kaki, vjerovatno je riječ o osnovnom slučaju zatvora. Ne postoji jednostavna definicija normalne aktivnosti crijeva kod djece, ali postoje tri faze u kojima će najvjerovatnije imati problema sa zatvorom: Kod dojenčadi, kada prvi put počnete prelaziti sa adaptiranog na čvrstu hranu Kod mališana, kada prvi put počne treniranje toaleta Kod starije djece, otprilike u vrijeme kada krenu u školu Kao roditelj, postoje znaci zatvora na koj
Vaše dijete ima ADHD: šta sad?
Ako ste upravo saznali da vaše dijete ima poremećaj pažnje i hiperaktivnost (ADHD), vjerovatno se pitate šta je sljedeće za vas i vaše dijete. Stekni ADHD pamet Saznanje svega što možete o ADHD-u vašeg djeteta je prvi korak u donošenju pametnih odluka o njegovom zdravlju.
Pomoć! Moje dijete je kreten! Kako naučiti svoje dijete boljem ponašanju
Vaše dijete je sjajno - dobar sport, puno dobrih djela - ali ima neugodnih trenutaka. I ti trenuci ugrožavaju tvoj razum. Ponekad te ne slušaju. Neće prihvatiti ne kao odgovor. Oni su zlobni prema svojoj sestri. Počinjete se pitati, "